第三代试管婴儿技术在优生学中的作用是什么？

　　胚胎移植前遗传学筛查（PGS）是作为试管婴儿周期的一部分进行的遗传学测试。如果你正在考虑做试管婴儿，这里有一些你应该知道的事实。

　　1 什么是染色体DNA基因

　　人类有23对染色体，每条染色体上的一个DNA片段就是一个基因。下图中左边的X形状是染色体，右边的片段是染色体上的基因。23对染色体上分布着大约5-10万个基因。

　　五分之一到四分之一的普通人有遗传性疾病，每个人平均携带5-6个隐性基因。但并不是所有的问题都会影响到孩子的健康，也不是所有的问题都能通过PGS/PGD技术检测出来!

　　2 染色体问题有多严重

　　首先，应该指出的是，能够成功出生的健康婴儿实际上只是冰山一角。大多数有染色体异常的胚胎不会出生、流产或胎儿流产而被自然淘汰。99%的流产是由于胎儿的原因，而不是母亲。

　　根据fertilityandsterility发表的一项研究，在15619个母体年龄在21-49岁之间的囊胚中，6168个是正常的，没有染色体异常。60%的染色体异常是在40岁以上发现的，而85%的异常是在43岁以上发现的，令人惊讶。这证实了即使43岁以上的卵子发育成囊胚，即使看起来正常且等级较高，但染色体异常率高是不可避免的，这也是高龄孕妇流产率高的原因!

　　3 哪些疾病与染色体有关

　　常见的染色体/基因异常引起的疾病。

　　染色体数目缺失（非整倍体）。

　　在一个正常人中，23对染色体中的每一对都是2倍体，即两对。如果出现一条、三条或更多，这就构成了染色体数目的异常。

　　遗传病:有数百种由数目异常引起的遗传病，典型的如21三体，即先天愚型（或唐氏综合征），18三体（爱德华综合征），13三体（Pa condyloma），5p综合征（猫叫综合征），特纳综合征，克雅氏综合征，雌雄同体，以及其他染色体结构异常的情况。

　　定义：每条染色体上有多个基因片段。如果染色体上的基因片段出现问题，如易位、倒位或重叠，则属于结构异常，其中平衡易位最为常见。如果一个病人被确定为易位携带者，他们流产或试管婴儿周期失败的风险就会更高。

　　遗传性疾病：如罗氏易位，慢性粒细胞白血病（22号和14号染色体易位），9号染色体倒置等。

　　遗传性疾病:

　　遗传性疾病是由一对或多对等位基因的缺失或畸变引起的遗传性疾病。

　　遗传病。有成千上万种单基因遗传病，如色盲、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病不多，但危害较大，如癫痫、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

　　4 什么是PGS/PGD

　　PGS/PGD(Pre-ImplantationGeneticScreening/Diagnosis)?

　　是指植入前染色体检测/基因诊断，俗称三代试管婴儿。植入前对胚胎进行遗传病和基因缺陷的筛查和诊断，可以提高受精率，降低后期流产和婴儿健康风险。

　　针对前面所述的三个层次的染色体/遗传问题，提供相应的检测。

　　染色体数目筛查（PGS）。使用业界领先的NGS高精度微阵列技术，检测23对染色体的数量，也能够知道理想的胚胎。

　　染色体结构筛查（PGS+染色体易位和倒置检测）：在PGS基础上增加了染色体易位和倒置的检测。

　　基因筛查（PGD）：检测某类已知遗传病的致病基因片段。目前PGD可以诊断多达125种遗传性疾病，如视网膜母细胞瘤。其他遗传性疾病，如唇腭裂，由于其多基因遗传性，目前被排除在检测范围之外。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）对胚胎进行特定遗传病的筛选。如果你或你的伴侣有遗传性疾病的家族史，或者是遗传性疾病的携带者，并且你想诊断出有这种情况的胚胎，那么这项测试就很重要。

　　如果夫妻双方没有确诊的染色体问题，一般建议患者采用标准方案。如果这对夫妇有明确的遗传病史，或曾流产或生过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，专家将推荐适当的方案。

　　

　　胚胎取样程序。

　　在第三天开始对胚胎进行打孔：将胚胎从孵化器中取出，用特定的装置固定在一个特殊的显微切割器上，然后用激光切除法在透明带的适当位置打一个小孔，在切除透明带时要避免对内部细胞的损伤。

　　胚胎继续培养，直到第五天形成囊胚：随着胚胎继续分裂和生长，一些细胞从开孔中渗出，从渗出的细胞中抽出一个细胞放入显微镜下的导管。

　　将取出的细胞送去检测。提取染色体并进行分析，以确定胚胎是否有任何遗传性疾病，并确定该胚胎为理想的胚胎，通常需要2-4周的时间来测试结果。

　　

　　囊胚的冷冻和储存:所有囊胚将被冷冻和储存，直到染色体结果出来，病人可以选择胚胎进行移植。

　　5 PGS检测的作用

　　最近的研究发现，使用PGS来筛选胚胎，只转染染色体正常的胚胎，可以使体外受精的成功率提高23%之多。在一些生育中心，当使用PGS时，已经观察到流产的明显减少。

　　6 是否每个人都必须做PGS？

　　但同时，由于PGD/PGS需要在囊胚上进行，而筛查通过率平均约为1/2，晚期患者的通过率甚至为1/3-1/4，如果胚胎少，可能就没有胚胎可供移植。

　　你可能会问，如果PGS似乎是寻找最优质移植胚胎的有效方法，为什么不建议接受IVF治疗的人使用？迄今为止，PGS已被证明是最有效的，特别是对于那些有过多次流产或IVF周期失败的夫妇，以及年龄较大和使用自己卵子的妇女。35岁以下的妇女通常有较低的染色体异常卵子的比例。

　　专家建议以下人群进行PGS/PGD。

　　有反复流产史的妇女，曾经有过染色体问题的妊娠。

　　男性伴侣的精子质量差和碎片率高。

　　父母任何一方曾被检测出有染色体问题或有遗传倾向的家族史。

　　在移植前需要了解理想的胚胎的人。